Question

我有几个SNP ID（即rs16828074，rs17232800等等），我想在UCSC genome website的Hg19基因组中找到它们的坐标。

我更希望使用R来实现这一目标。怎么做？

Answer 1

以下是使用Bioconductor包biomaRt的解决方案。它是以前发布的代码的略微更正和重新格式化的版本。

library(biomaRt) # biomaRt_2.30.0

snp_mart = useMart("ENSEMBL_MART_SNP", dataset="hsapiens_snp")

snp_ids = c("rs16828074", "rs17232800")
snp_attributes = c("refsnp_id", "chr_name", "chrom_start")

snp_locations = getBM(attributes=snp_attributes, filters="snp_filter", 
                      values=snp_ids, mart=snp_mart)

snp_locations
#    refsnp_id chr_name chrom_start
# 1 rs16828074        2   232318754
# 2 rs17232800       18    66292259

鼓励用户阅读全面的biomaRt vignette并试用以下biomaRt函数：

listFilters(snp_mart)
listAttributes(snp_mart)
attributePages(snp_mart)
listDatasets(snp_mart)
listMarts()

Answer 2

通过Perl，您会发现构建代码以查询SNP非常容易。

有一个Web浏览器GUI工具（HERE），用于根据您希望使用Biomart库查询的数据库和数据集构建perl脚本。

<强>说明

转到http://www.ensembl.org/biomart/martview/ad23fb5685e6aecb59ab12ce73c89731（支持的Metazoans）或http://biomart.vectorbase.org/biomart/martview/6e274bc00b3c68a131a6947d02039ade（最新的疟疾媒介，例如 A. gambiae ）
选择数据库和数据集：
单击“perl”按钮生成Biomart API查询的perl代码，并将代码复制粘贴到perl编辑器中 - 使用您选择的SNP rsNumbers运行它。

# An example script demonstrating the use of BioMart API.
use strict;
use BioMart::Initializer;
use BioMart::Query;
use BioMart::QueryRunner;

my $confFile = "PATH TO YOUR REGISTRY FILE UNDER biomart-perl/conf/."
my $action='cached';
my $initializer = BioMart::Initializer->new('registryFile'=>$confFile,'action'=>$action);
my $registry = $initializer->getRegistry;

my $query = BioMart::Query->new('registry'=>$registry,'virtualSchemaName'=>'default');
    $query->setDataset("hsapiens_snp");
    $query->addAttribute("refsnp_id");
    $query->addAttribute("refsnp_source");
    $query->addAttribute("chr_name");
    $query->addAttribute("chrom_start");
    $query->formatter("TSV");

my $query_runner = BioMart::QueryRunner->new();

############################## GET RESULTS ##########################
$query_runner->execute($query);
$query_runner->printHeader();
$query_runner->printResults();
$query_runner->printFooter();
#####################################################################

Answer 3

使用bioconductor的 biomaRt R包。

这提供了一种向BioMart发送查询的简便方法，该查询在给定rsNumber（即rsid）的情况下获取有关SNP的信息。

E.g。要导入 rs16828074 （您在帖子中列出的rsNumber）的SNP数据，请使用：

<强> 代码：

library(biomaRt)

snp.id <- 'rs16828074'   # an SNP rsNumber like you listed in the post

snp.db <- useMart("snp", dataset="hsapiens_snp")  # select your SNP database

# The SNP data file imported from the HUMAN database:
nt.biomart <- getBM(c("refsnp_id","allele","chr_name","chrom_start",                   
                      "chrom_strand","associated_gene",
                      "ensembl_gene_stable_id"),
                      filters="refsnp",
                      values=snp.id,
                      mart=snp.db)

让我知道你如何继续这个（通过评论），因为我在这里的答案中假设了一些基本的编码和包导入能力。

Aknowledgement / s：

转到Jorge Amigo（对于他在Biostars中的post）

将SNP ID映射到基因组坐标

3 个答案: