Question

我正在与PLINK合作分析SNP芯片数据。

有谁知道如何删除重复的SNP（按位置重复）？

Answer 1

如果我们已经有plink格式的文件，那么对于二进制plink文件我们应该有.bim，对于文本plink文件我们应该有.map。在任何一种情况下，位置都在第3列，SNP名称在第2列。

我们需要创建一个重复的SNP列表：

sort -k3n myFile.map |  uniq  -f2 -D | cut -f2 > dupeSNP.txt

然后使用--exclude标志运行plink：

plink --file myFile --exclude dupeSNP.txt --out myFileSubset

Answer 2

您也可以使用--list-duplicate-vars标志直接在PLINK1.9中执行此操作与<require-same-ref>，<ids-only>或<suppress-first>修饰符一起使用，具体取决于您要执行的操作。

检查https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/data#list_duplicate_vars了解详情

如果要删除具有重复项的变体的所有出现，则必须在--exclude的输出文件上使用--list-duplicate-vars标记，应该有.dupvar延伸。

Answer 3

我应注意，下面给出的两个答案会产生不同的结果。这是因为sort | uniq方法仅考虑了SNP和bp location；而PLINK方法（--list-duplicate-vars）也考虑了A1和A2。

类似于sort | uniq文件上的.map，我们可以在AWK文件上使用.gen，如下所示：

22 rs1 12 A G 1 0 0 1 0 0
22 rs1 12 G A 0 1 0 0 0 1
22 rs2 16 C A 1 0 0 0 1 0
22 rs2 16 C G 0 0 1 1 0 0
22 rs3 17 T CTA 0 0 1 0 1 0
22 rs3 17 CTA T 1 0 0 0 0 1

# Get list of duplicate rsXYZ ID's
awk -F' ' '{print $2}' chr22.gen |\
        sort |\
        uniq -d > chr22_rsid_duplicates.txt

# Get list of duplicated bp positions
awk -F' ' '{print $3}' chr22.gen |\
        sort |\
        uniq -d > chr22_location_duplicates.txt

# Now match this list of bp positions to gen file to get the rsid for these locations
awk 'NR==FNR{a[$1]=$2;next}$3 in a{print $2}' \
        chr22_location_duplicates.txt \
        chr22.gen |\
        sort |\
        uniq \
        > chr22_rsidBylocation_duplicates.txt

cat chr22_rsid_duplicates.txt \
        chr22_rsidBylocation_duplicates.txt \
        > tmp

# Get list of duplicates (by location and/or rsid)
cat tmp | sort | uniq > chr22_duplicates.txt

plink --gen chr22.gen \
        --sample chr22.sample \
        --exclude chr22_duplicates.txt  \
        --recode oxford \
        --out chr22_noDups

这会将rs2分类为重复项；但是，对于PLINK list-duplicate-vars方法rs2而言，不会被标记为重复。

如果要使用PLINK获得相同的结果（自awk，sed 等以来，BGEN文件格式的一项艰巨任务不起作用。 二进制文件上！），则可以使用--rm-dup command from PLINK2.0。可以使用.rmdup.list参数将已删除的所有重复SNP的列表记录（以list结尾的文件中），如下所示：

plink2 --bgen chr22.bgen \
  --sample chr22.sample \
  --rm-dup exclude-all list \
  --export bgen-1.1 \   # Export as bgen version 1.1
  --out chr22_noDups

注意：我将输出保存为1.1版，因为plink1.9仍具有plink 2.0版中不可用的命令。因此，（此时）将bgen文件与plink1.9一起使用的唯一方法是使用较早的1.1版本。

如何使用PLink删除位置SNP的重复？

3 个答案: