我可以在vcf.gz文件上使用tabix吗？

Question

作为一个初学者，我可能有一个愚蠢的问题，但我有几个拉链的不同个人的VCF文件（.vcf.gz）。我想通过使用vcf-merge将这些文件合并到一个包含所有个人的VCF文件中。

但是，这需要使用bgzip实际压缩文件并使用tabix编制索引。有没有人知道我是否可以从.vcf.gz文件转到tabix索引和bgzip文件而不首先解压缩它（它需要大量存储，文件非常大）。

谢谢！

Answer 1

如果我理解正确，你有：

• file.vcf.gz这是一个gzip压缩的VCF文件（不 block-gzip压缩）

你想要：

• file.vcf.bgz这是一个block-gzip压缩的VCF文件，其内容与file.vcf.gz相同，并且
• file.vcf.bgz.tbi这是file.vcf.bgz
的制表符索引

并且您希望在不解压缩的情况下进行此转换。

不幸的是，我不知道无论如何要避免解压缩数据以便以阻止的形式重新压缩它。您可以通过流式传输数据来保持内存成本不变：

gzip --decompress --to-stdout file.vcf.gz \
  | bgzip --index --index-name file.vcf.bgz.tbi -@4 \
  > file.vcf.bgz

第一行解压缩file.vcf.gz，将解压缩的输出写入标准输出流。第二行block-gzip压缩标准输入流（将压缩数据写入标准输出流）并生成一个名为file.vcf.bgz.tbi的索引文件。 -@4告诉bgzip使用四个线程。如果您的计算机有更多核心，则可以增加此值。最后一行将block-gzip压缩输出定向到名为file.vcf.bgz的文件。

在我的MacBook Pro上，此过程需要一分钟来重新压缩214MB文件。

注意：这不会删除file.vcf.gz，如果您不再需要，则需要自行删除。