ISCN-来自基因组坐标

Question

在我们的队列中，我得到一张大表，上面有CNV的基因座标：

CNV

chr1:146458850-148003653

我想在表中添加以下数据：
国际人类细胞遗传命名系统（ISCN），cnv大小，基因名称/基因组区域中的基因数量，OMIM基因数量和OMIM描述：

CNV   ISCN geneName num_genes num_omim_genes omim_num omim_name

chr1:146458850-148003653 1.q.21.1 NEGR1 1 1 613173 NEURONAL GROWTH REGULATOR 1; NEGR1

什么是最好的程序/工具/软件包？也许是R包？

非常感谢您，

Answer 1

找到了hg19版本的答案，用于在此文件中找到一个染色体带的位置：http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/database/cytoBand.txt.gz

来自NCBI的hg19数据的OMIM信息：         ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov//genomes/H_sapiens/ARCHIVE/ANNOTATION_RELEASE.105/GFF/ref_GRCh37.p13_top_level.gff3.gz