Question

我有.fam，.bed和.bim文件，其中包含少数人的标记。我需要将其转换为VCF文件。

有人可以帮助创建VCF文件。有没有可以做到这一点的开源工具？

Answer 1

您可以使用plink2（https://www.cog-genomics.org/plink2/）使用以下命令执行此操作：

plink --bfile {prefix} --recode vcf bgz --out [prefix]

请点击此处了解更多选项：https://www.cog-genomics.org/plink2/data#recode 然而，这不会产生格式正确的VCF，因为plink2不保留关于参考等位基因的信息，而VCF格式期望第一个等位基因是参考等位基因。 Indel的编码也经常不同，但没有关于如何以plink格式编码的指南。

对于更高级的方式来执行转换，“bedtools getfasta”和“bcftools norm”的组合可以帮助您克服上述缺点。

Answer 2

您可以尝试PlinkSeq，或查看此帖子： http://bhoom.wordpress.com/2012/04/06/convert-plink-format-to-vcf/

简而言之，帖子列出了将plink文件转换为vcf格式的用户代码：

#!/bin/sh

##-- SCRIPT PARAMETER TO MODIFY--##

PLINKFILE=csOmni25

REF_ALLELE_FILE=csOmni25.refAllele

NEWPLINKFILE=csOmni25Ref

PLINKSEQ_PROJECT=csGWAS

## ------END SCRIPT PARAMETER------ ##

#1. convert plink/binary to have the specify reference allele

plink --noweb --bfile $PLINKFILE --reference-allele $REF_ALLELE_FILE --make-bed --out $NEWPLINKFILE

#2. create plink/seq project

pseq $PLINKSEQ_PROJECT new-project

#3. load plink file into plink/seq

pseq $PLINKSEQ_PROJECT load-plink --file $NEWPLINKFILE --id $NEWPLINKFILE

#4. write out vcf file, as of today 4/6/2012  using vcftools version 0.1.8, although the documentation says that you can write out a compressed vcf format using --format BGZF option, vcftools doesn't recognize what this option is. So, I invented my own solution

pseq $PLINKSEQ_PROJECT write-vcf | gzip > $NEWPLINKFILE.vcf.gz

从.bim，.bed和.fam文件创建VCF

2 个答案: