从bam文件中提取读取位置

Question

我有一个包含几个SNP的vcf文件，现在我想看看，这些SNP是否均匀分布在我获得SNP的bam文件的读取上。具体来说，我想绘制SNP在读取位置上的数量。 我想知道是否有一些工具可以做到这一点，或者我是否必须自己编写脚本。如果是这样，R中是否有一个我可以做到的包（我习惯了R但是对perl没有多少经验）？

Answer 1

不确定“读取位置上的SNP”是什么意思，但您可以使用R / Bioconductor包和函数VariantAnnotation :: readVcf读取VCF，并使用基因组坐标使用Rsamtools查询bam文件： ：countBam，使用ScanBamParam。没有测试，沿着

的路线

## first-time installation
source("http://bioconductor.org/biocLite.R")
biocLite(c("VariantAnnotation", "Rsamtools"))

安装相关的包，然后

library(VariantAnnotation) # also loads Rsamtools
snps = readVcf("/some/file.vcf")
param = ScanBamParam(which=rowData(vcf))
reads = countBam("/some/file.bam", param=param)

实现这一点的最佳方法可能取决于您感兴趣的SNP数量。我建议您使用预发布的R-2.15 alpha，因为您将获得更新的Bioconductor包。这些软件包具有广泛的插图（vignette(package="VariantAnnotation")和Bioconductor mailing list上的知识渊博的人，以及常见的帮助页面?readVcf。