Question

所以我想对带有外显子序列的FASTA文件执行某种复杂的任务，例如：

>MSTRG.1.1_1_30
AAAACGGAGGACCAAGCCGTTTGCCGTACG
>MSTRG.1.1_2_20
CCCGAAGGGCGTTAGTGAGC
>MSTRG.2.1_1_30
ACGGGAGCGTTGTCGACCGGTTGCGAGCGT
>MSTRG.2.1_2_10
AACGGGACCT
>MSTRG.2.1_3_15
AACGTTTGCGTCTCT

可以看出，我有两个成绩单，分别是MSTRG.1.1和MSTRG.2.1。第一个成绩单有两个外显子，第一个叫做MSTRG.1.1_1_30，长度为30个字母。第二个外显子（片段）有20个字母。相反，另一笔成绩单有三个外显子，每个外显子分别有30、10和15个字母。

还有更多的转录本，外显子超过3个，最多20个外显子。

如您所见，字母序列的标识符由成绩单“ MSTRG.X.X”的名称，外显子的编号和字符串的长度组成。

我要实现的目标如下：

>MSTRG.1.1_1_2
AAAACGGAGGACCAAGCCGTTTGCCGTACGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNCCCGAAGGGCGTTAGTGAGC
>MSTRG.2.1_1_2
ACGGGAGCGTTGTCGACCGGTTGCGAGCGTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNAACGGGACCT
>MSTRG.2.1_2_3
AACGGGACCTNNNNNNNNNNNNNNNNAACGTTTGCGTCTCT

一些解释：

我想将同一个转录本中的所有连续外显子合并在一起，因此对于转录本1，因为有两个外显子，所以只有合并外显子1和2产生的一个合并序列。对于转录本2，结果将是两个组合，如果存在更多外显子，则外显子1和2以及外显子2和3等，以得到n-1个组合，其中n是外显子的数量。

除此之外，我想在两个组合外显子之间引入一串Ns，其长度等于合并对中最长的外显子+1。说，在第一种情况下，在外显子之间引入一串31 Ns 1和2。在第二种情况下，在外显子1和2之间引入31 Ns的字符串，在外显子2和3之间引入16 Ns的字符串。

这基本上是我的主要且棘手的任务。是否有人知道或提出基于Python，BASH，AWK，R，Perl或类似版本的解决方案？

我一直在试图解决这个问题，但是在合并它们的同时，我无法达成一个很好的通用解决方案来循环遍历相同的记录...

非常感谢。

Answer 1

Perl解决方案：

#!/usr/bin/perl
use warnings;
use strict;
use feature qw{ say };

my $transcript;
my $part;
my $exon;
while (<>) {
    chomp;
    if (/^>(.*?\.[0-9]+\.[0-9]+)_([0-9]+)/) {
        my ($new_transcript, $new_part) = ($1, $2);
        if ($transcript && $transcript eq $new_transcript) {
            say ">$transcript\_$part\_$new_part";

        } else {
            undef $exon;
        }

        $transcript = $new_transcript;
        $part = $new_part;

    } else {
        my $new_exon = $_;
        if ($exon) {
            my $max_length = length $exon;
            $max_length = length $new_exon if length $new_exon > $max_length;
            say $exon, 'N' x ++$max_length, $new_exon;
        }
        $exon = $new_exon;
    }
}

它逐行读取文件。最后处理的笔录ID及其部分（以及上一个外显子）也存储在变量中。如果遇到标题，则检查是否有新的成绩单开始。如果是，我们可以忘记上一个外显子，否则我们将打印出包含成绩单，上一个部分和实际部分的标题。

如果我们阅读外显子行，如果有一个外显子要打印（这意味着我们不在笔录的第一部分），我们将检查新旧外显子的长度，选择较长的外显子，然后输出外显子和N。然后，我们应该记住外显子，以便进一步处理，如果同一笔录的另一部分也要遵循。

连接外显子序列，并在两者之间插入Ns

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