如何在BigQuery Variant Schema中进行继承/传输查询

Question

Google Genomics Variant Transform管道使用的Variant Schema将基因型表示为BigQuery中的嵌套记录-例如：

（来自：https://bigquery.cloud.google.com/table/genomics-public-data:1000_genomes.variants?pli=1&tab=preview）

我在理解如何编写涉及样本之间关系的查询时遇到了麻烦-例如：

select all variants where sampleA.genotype=HET and sampleB.genotype=HET and sampleC.genotype=HOM-ALT

或类似的查询，其中sampleA和sampleB是sampleC的父级，您正在寻找遵循特定继承模式的变体。

人们如何使用嵌套模式编写这些查询？

Answer 1

我认为这将类似于以下内容-由于表非常昂贵，尚未经过测试-但一次运行给出的输出为零，这意味着没有满足该特定条件的记录-但至少您会看到这样做的逻辑这样的查询

SELECT * EXCEPT(cnt)
FROM (
    SELECT reference_name,  start, `end`,
        (SELECT COUNT(1) 
            FROM UNNEST(call) 
            WHERE (call_set_name="HG00261" AND genotype[SAFE_OFFSET(0)] = 0 AND genotype[SAFE_OFFSET(1)] = 1)
            OR (call_set_name="HG00593" AND genotype[SAFE_OFFSET(0)] = 1 AND genotype[SAFE_OFFSET(1)] = 0)
            OR (call_set_name="NA12749 " AND genotype[SAFE_OFFSET(0)] = 1 AND genotype[SAFE_OFFSET(1)] = 1)
        ) cnt
    FROM `genomics-public-data.1000_genomes.variants` 
)
WHERE cnt = 3