向具有离散值（A，G，T，C）的基因组数据添加噪声

Question

由于基因组序列的长度变化很大，我一直在尝试使用去噪自动编码器来获得任何给定序列的紧凑表示。我的预期输入是核苷酸序列（字母-A，G，T，C），例如，＃34; AAAAGGAATTTCTCTGGGG ....＆＃34;。

对于图像，添加噪声很容易，因为它是一个连续的空间。但是在诸如此类的离散场景中，为我的输入添加噪声会是一个好策略吗？

我的第一个想法是随机替换一些核苷酸和＃34; N＆＃34;这意味着在测序过程中无法准确识别该位置的核苷酸。但是改变甚至一个核苷酸会导致完全不同的序列，不同于增加小噪声的图像不会改变图像的视觉效果。如果这是对的，请告诉我，或者有更好的方法，我不知道。

Answer 1

我不确定这是否会对您有所帮助或进一步使您的问题复杂化，但在生物学方面，人们通常会使用FASTQ文件来存储生物序列及其相应的Phred quality scores。 Phred质量得分是通过自动DNA测序产生的核碱基鉴定质量的量度。

例如，如果Phred将质量得分指定为30，则错误调用此基数的可能性为1/1000。

来自Wikipedia

的公共领域图片

因此，您可以在不改变序列的情况下为Phred质量得分（即基本调用的正确概率）添加噪声。

另请参阅this paragraph有关压缩FASTQ文件的当前工作。